ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ

JA Medozite

Στο ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΜΑΣ προσφέρονται μια σειρά από υπηρεσίες όπως περιγράφονται στη συνέχεια. Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να καλείτε στο 2610 969953 ή 2610 969956.

Βαρειά Μυασθένεια

Η Βαρειά Μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση νόσος που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις αλλά που τα τελευταία χρόνια παρουσιάζει σταθερά αυξητικές τάσεις, λόγω της βελτιωμένης διάγνωσης και της ευκολότερης/ταχύτερης αναγνώρισης των συμπτωμάτων της. Ο υποδοχέας της ακετυλοχολίνης (AChR) των σκελετικών μυών είναι απαραίτητος για τη νευρομυϊκή διαβίβαση. Στο 85% των μυασθενών, η χαρακτηριστική αδυναμία και κόπωση των μυών οφείλονται σε απώλεια AChR λόγω αυτοαντισωμάτων. Σε ένα άλλο 5% από τους μυασθενείς εντοπίζονται αυτοαντισώματα κατά της μυϊκής κινάσης (MuSK), η οποία συμβάλλει στη καλή λειτουργία των AChR.

Το ΕΜΒΙΑ πραγματοποιεί ποσοτικό έλεγχο και για τα δύο αυτοαντισώματα με τη μέθοδο RIA (ραδιοανοσολογικός προσδιορισμός) χρησιμοποιώντας πιστοποιημένα IVD αντιδραστήρια, εξαλείφοντας την ανάγκη αποστολής των δειγμάτων στην Αθήνα και μειώνοντας το κόστος και το χρόνο έκδοσης αποτελεσμάτων για τις αιτούμενες εξετάσεις. Πλήθος δημοσιεύσεων και συνεργασιών τεκμηριώνουν την αρτιότητα και επάρκεια του Εργαστηρίου σε τεχνογνωσία, εξοπλισμό και συνέπεια στην συγκεκριμένη εξέταση.

HPV τυποποίηση

Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας (KTM) είναι ένα πολύ σημαντικό πρόβλημα της δημόσιας υγείας και στις γυναίκες ηλικίας 15-44 έτη είναι ο δεύτερος κλινικά σημαντικότερος καρκίνος μετά από τον καρκίνο του μαστού. Για τον ΚΤΜ έχει τεκμηριωθεί η συσχέτισή του με τον ιό HPV ενώ έχουν προσδιοριστεί περισσότεροι από 100 τύποι HPV. Από αυτούς, ~40 μολύνουν την πρωκτογεννητική περιοχή και μπορούν να ταξινομηθούν ως χαμηλού ή υψηλού ογκογενετικού κινδύνου, σύμφωνα με το δυναμικό εξαλλαγής τους και την αιτιολογική συσχέτισή τους με τον καρκίνο του τραχήλου. Μέχρι σήμερα τουλάχιστον 15 τύποι HPV έχουν χαρακτηρισθεί ως υψηλού κινδύνου, ενώ υπολογίζεται ότι ~70% των σεξουαλικά ενεργών ενηλίκων θα μολυνθούν με HPV κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Η πρωτογενής πρόληψη, μέσω του εμβολιασμού, είναι πλέον δυνατή είτε με το τετρασθενές HPV εμβόλιο, Gardasil (SanofiPasteurMSD) που περιέχει τους ορότυπους 16, 18, 6 και 11 είτε με το δισθενές HPV εμβόλιο Cervarix (GSK) που περιέχει τους ορότυπους 16 και 18. Τα τελευταία χρόνια η μοριακή διαγνωστική έχει πετύχει την ανίχνευση των ιών του HPV και την ταυτοποίηση των ογκογενετικών υποτύπων. Η εξέταση αυτή συμπληρώνει και είναι πιθανό να αντικαταστήσει το παραδοσιακό τεστ Παπ ως μέθοδος screening, καθώς προσφέρει μεγαλύτερη διαγνωστική ακρίβεια και τυχόν αρνητικό αποτέλεσμα θα μπορούσε να οδηγήσει σε μεγαλύτερα μεσοδιαστήματα (έως και 5 έτη) μεταξύ των ελέγχων. Στο εργαστήριό μας πραγματοποιούμε την τυποποίηση HPV-DNA μετα διαθέσιμα αντιδραστήρια της ROCHE και Cervista.

Ο έλεγχος έχει άμεση εφαρμογή σε όλο το γυναικείο πληθυσμό και μπορεί να προσφερθεί σε συνεργασία με Διαγνωστικά κέντρα ή ιδιώτες ιατρούς.

Μοριακή Γενετική Διάγνωση της νευροεκφυλιστικής νόσου «Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση» (AmyotrophicLateralSclerosis – ALS).

Η Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS)  είναι μια ταχέως εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία εκδηλώνεται αρχικά με μυική κόπωση, δεσμιδώσεις και μυϊκή αδυναμία των άνω ή/και κάτω άκρων ή εκδηλώνεται με δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση, λόγω προοδευτικής ατροφίας των μυών που νευρώνονται από τους ανώτερους και κατώτερους κινητικούς νευρώνες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί θεραπεία για την ALS, και οι ασθενείς καταλήγουν κατά μέσο όρο σε 3-5 χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων, κυρίως λόγω προοδευτικής παράλυσης των αναπνευστικών μυών. Η ALS είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια,  η συχνότητα της οποίας υπολογίζεται ετησίως σε 1.5-2.7 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα του γενικού πληθυσμού. Υπάρχουν περισσότεροι από 20 τύποι FALS, συμπεριλαμβανομένων των μορφών FALS που συνοδεύονται από συνυπάρχουσες νόσους. Η νόσος ALS έχει κληρονομική βάση στο 10% των περιπτώσεων περίπου, με άλλα λόγια διαγιγνώσκεται κυρίως ως σποραδική νόσος (ελεύθερη οικογενειακού ιστορικού). Από το ~10% των οικογενών μορφών ALS, μόνο ένα 20% αποδίδεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1, ενώ μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο έχουν βρεθεί σε <5% των σποραδικών περιπτώσεων. Λιγότερο συχνές είναι μεταλλάξεις στα γονίδια TARDBP, FUS/TLS, ANG, VAPB, SETX, OPTN, και άλλα. Συνολικά, έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις σε ασθενείς με ALS σε περισσότερα από 100 γονίδια. Το ερευνητικό ενδιαφέρον για την κατανόηση των παθογενετικών μηχανισμών της νευροεκφυλιστικής αυτής νόσου και της κληρονομικής της βάσης παραμένει έντονο. Το εργαστήριό μας πραγματοποιεί μοριακή γενετική διάγνωση σε Έλληνες ασθενείς με ALS, κατά προτεραιότητα για τα γονίδια SOD1, TARDBP, και FUS/TLS. Η υπηρεσία προσφέρεται δωρεάν στους ασθενείς και τα μέλη της οικογένειάς τους και χρηματοδοτείται από ερευνητικό πρόγραμμα του Πανεπιστημίου Πατρών. Παράλληλα, σε ερευνητικό επίπεδο, το ενδιαφέρον μας εστιάζεται στην ανίχνευση νέων γονιδίων ή παραλλαγών του DNA, σε επίπεδο ολικού γονιδιώματος, που να επηρεάζουν τη γενετική βάση της εκδήλωσης ή/και πορείας της νόσου. 

ΑΡΧΙΚΗ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ

ΑΚΟΛΟΥΘΕΙΣΤΕ ΜΑΣ

... και στα μέσα Κοινωνικής Δικτύωσης:

ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ

1

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΑΣ, ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ, 26504 ΡΙΟ, ΕΛΛΑΔΑ

Tηλ.: 2610 969953, Email: kpoulasATupatrasDOTgr